Caso sem Diagnóstico 1

Atualizado: 27 de Ago de 2021



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- Paciente sexo feminino com 8 anos apresentando atraso do desenvolvimento psicomotor, atraso importante na aquisição da fala, comportamento autístico, risos imotivados, microcefalia, macrostomia. Pais não consanguíneos.


- Exames genéticos realizados: cariótipo normal; array não revelou CNVs conhecidas; investigação para Sd. de Angelman com resultado negativo.


- Exoma revelou variante c.5371A>G em heterozigose no gene ARID1B relacionado a Coffin-Siris. A menina não tem fenótipo de Coffin-Siris. O casal também fez o exoma e mãe da paciente é portadora da mesma variante que sua filha apresenta, mas não tem fenótipo. A penetrância no Coffin-Siris costuma ser completa, e neste caso a mãe não apresenta sintomas. A variante é VUS, embora alguns preditores a indiquem como possivelmente benigna.


- A paciente fez o sequenciamento completo do genoma com resultado positivo para três variantes relacionadas ao déficit intelectual. Todas variantes são VUS e não sabemos se foram herdadas de seus pais ou se são de novo.


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