Caso sem diagnóstico 10

Título do Caso: Displasia ossea ?

Descrição do Caso: Déficit Pondero-estatural + comprometimento de articulações: - Sec Doença de Farber? – já excluída - Lipogranulomatosis? CID10: E75.2 - Displasia óssea? Doença óssea endocrinológica? Cognição preservada


Mãe: Gildenia, 35 anos, G2P1A0 –

HMA: paciente de mãe com DMG, histórico de prematuridade (IG:36s) por RPM, porém necessitou de indução. Menor apresentando 2 circulares de cordão, APGAR 0-3-4, necessitou de manobras de reanimação. Foi GOG, PN: 3340g, CN: 51cm. Encaminhado a UTI neonatal, onde permaneceu internado por 12 dias, apresentou 3 PCRs. Recebeu alta para domicílio, segundo genitora evoluiu bem, aceitando leite materno, com boa sucção, porém foi percebendo ao longo do desenvolvimento atraso para sustentação cervical, para sentar, deambular e falar.

Aos 8 meses de percebeu que menor apresentava edema de articulação interfalangiana proximais de 2º e 4º dedos da mão esquerda, assim como em 4º QRD. Aos 12 meses notou edema de joelhos, com dificuldade de deambulação por dor, deambulando com 1 ano e 6 meses.

Menor foi avaliado por Reumatologista que descartou doenças reumáticas, foi encaminhado para neuropediatria e faz acompanhamento na cidade de origem. Foi orientado realizar terapias para estimulação, porém menor não realiza no momento.

Associado a todo o quadro o menor sempre apresentou dificuldade de ganhar peso e estatura.


Atualmente genitora refere que menor tem mantido queixas de dor, principalmente em membros inferiores, apresenta ainda dificuldade de deambulação, principalmente em MID, nega edema e outros sintomas inflamatórios associados.


EXAMES:

RX de joelhos – impressão: adensamento de partes moles e alargamento de região metafisária.

RX de bacia: impressão: sinais de aumento da densidade óssea em região sacroilíaca. Com aparece retificação de cavidade acetabular.

USG de joelhos: NORMAL


EXAME NEUROLÓGICO

PC= 49CM CALAVALGAMENTO DE SUTURA METOPICA DBP=28CM DAP=33CM INDICE = 0,84

FACIES DISMORFICA (MICROGNATIA E DEDOS DE MÃOS E PÉS ALONGADOS) / EMAGRECIDO (DIMINUIÇÃO DE RECIDO ADIPOSO E MUSCULAR)

FM GRAU IV GLOBAL / ROT VIVOS E SIMETRICOS

SEM ALTERAÇÃO DE COORDENAÇÃO E EQUILIBRIO

MARCHA HEMIPARETICA HÁ DIREITA. ROTAÇÃO DE MID??

Impressão:

Déficit Pondero-estatural + comprometimento de articulações:

- Sec Doença de Farber? – já excluída

- Lipogranulomatosis? CID10: E75.2

- Displasia óssea? Doença óssea endocrinológica?

Cognição preservada


Conduta:

1. Solicito EXOMA completo com CNVs.

2. Solicito RX de mãos e punhos para idade óssea + bioquímica para metabolismo ósseo.

3. Encaminho a endocrinologia + nutrologia + ortopedista

4. Avaliação com Neuropediatra – Dra Iara

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