Caso sem diagnóstico 11

Título do Caso: Perda auditiva, deficiência visual e fraqueza muscular - Relato de caso.

Descrição do Caso: DVLT, 5 anos, filhos de pais não consanguíneos, comparece a consulta em ambulatório de genética devido quadro de perda de acuidade auditiva progressiva há 2 anos. Antecedentes médicos sem comorbidades prévias conhecidas e desenvolvimento neuropsicomotor adequado para idade. Teste da orelhinha com resultado normal. Evolui em meses, com diminuição da acuidade visual e auditiva bilateral associado a fraqueza muscular generalizada. Ao exame físico, observado fácies atípicas, ausência de desproporção crânio-facial. Observado atraso de desenvolvimento cognitivo e de linguagem. Ao exame neurológico, apresenta força muscular preservada em MMSS e reduzida em porção distal de MMII (2+/4), associado a prejuízo de coordenação motora grossa e fina, com marcha tabetica e dispraxia motora grossa. O menor possui história familiar de irmã (9 anos) com quadro semelhante, pai com déficit auditivo secundário a meningite e genitora portadora de déficit auditivo importante, sem causa conhecida. Possui 12 irmãos com quadros semelhantes de perda auditiva progressiva a partir dos 5 anos de idade. Em heredograma, observada presença de doença em apenas filhos das mulheres afetadas por deficiência auditiva. De acordo com quadro clínico, aventado hipótese de Diabetes and Deafness maternally inherited, mitocondrial e Wolfram disease. Solicitado exames complementares para elucidação diagnostica. Laudo de Audiometria evidencia perda auditiva de grau profundo bilateral. TC de crânio com hipodensidade de substancia branca subcortical frontoparietal bilateral e simétrica em alta convexidade, periventriculares e adjacente a cornos posteriores. Ecocardiograma Transtorácico, eletrocardiograma, eletroencefalograma e exames laboratoriais com resultados dentro da normalidade. Paciente encaminhado à equipe de otorrinolaringologia para avaliação de implante coclear. Para elucidação diagnostica, como exame complementar, solicitado exame molecular de EXOMA. Devido ao alto custo e baixa disponibilidade, familiares não conseguiram realiza-lo.

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