Caso sem Diagnóstico 2

Atualizado: 27 de Ago de 2021



caso 2 analise
.pdf
Download PDF • 330KB

caso 2 exoma
.pdf
Download PDF • 340KB

- Casal de primos de segundo grau com uma filha falecida. Paciente relatou que, tudo ocorreu dentro da normalidade durante o pré-natal. Entretanto, a filha apresentou quadro de hepatomegalia, hiperlacticemia, hipotonia, episódio de apnéia, desconforto respiratório e rebaixamento do nível de consciência após o nascimento. Bebê faleceu em 48 hrs após início da crise, mas não temos exames bioquímicos (nem amônia).


- Em virtude do quadro clínico, foi solicitado um estudo genético do exoma completo em papel filtro do teste do pezinho que já estava um pouco degradado. De acordo com o laudo do exoma completo, foram analisadas regiões codificantes de aproximadamente 22 mil genes nucleares e 13 genes de DNA mitocondrial descritos no banco de dados RefSeq. O exame revelou a presença de três variantes em três genes diferentes. Uma dessas alterações é patogênica e duas de significado incerto (anexo).


- Em conversa conosco e com seu médico, a paciente e o esposo realizaram um teste conhecido como WES screening para a análise de variantes em genes ligados a herança recessiva e X. A reanálise dos dados brutos não mostrou variantes em genes em comum no casal.


Utilize o campo comentários para inserir observações a respeito deste caso.

21 visualizações1 comentário