Caso sem diagnóstico 6

Perda auditiva neurossensorial em jovem.

painel neuropatia realizado
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Descrição do Caso: Paciente BGB, feminina, 26 anos, estudante de Medicina, iniciou quadro de perda auditiva progressiva em orelha direita há 6 anos, de caráter neurossensorial, associada com dificuldade de compreensão da fala e tinnitus intermitente. Exame físico neurológico inicial sem alterações. Apresenta também episódios recorrentes de hipotensão vasovagal, associada ao ortostatismo prolongado, com 1 episódio de síncope. Evoluiu com piora progressiva da perda, tornando-se moderadamente severa, e acometendo também a orelha esquerda. Há 1 ano, apresentou parestesia dos pés, com queimação principalmente à noite. Eletroneuromiografia evidenciou polineuropatia axonal crônica. Apresentou melhora após uso de amitriptilina. Realizado swab oral para pesquisa do gene TTR para amiloidose familiar, e sequenciamento genético para painel de polienuropatias neste ano, ambos sem resultados conclusivos. Mantém-se em investigação.

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