Caso sem diagnóstico 7

Estou com paciente com suspeita devido clínica e enmg sugestivo de AME, mas só tem uma variante detectada no gene SMN1 por deleção...nem mlpa nem ngs detectou a segunda variante.

Discuti com outros laboratórios e disseram que não fazem o sequenciamento completo do gene... e que ainda que fizessem e detectassem uma variante intrônica, provavelmente não teria como classificar como variante patogênica....


Ele deverá fazer Exoma pela ses ma


Pensei também em biopsia, mas a priori no pcdt para medicamento, fala se em diagnóstico genético.... apesar de um fluxograma mostrar que em paciente com 1 cópia de smn1 e sequenciamento (que não especifica ser por ngs) sem variante patogênica, pensar em outras formas de ame ou outras doenças neuromusculares e realizar investigação especifica

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