Caso sem diagnóstico 8

Título do Caso: Mola hidatiforme de repetição, presença de mutação gênica?

Descrição do Caso: APH, 30 anos Cônjuge: VCSA, 32 anos Paciente hígida tentando engravidar desde 2016 apresenta o seguinte antecedente obstétrico: 1ª gestação - 2016 – Mola Hidatiforme (esvaziamento uterino à vácuo guiado por USG em 31/05/20216) Anatomopatológico: Recebido produto de aspirado intrauterino pesando 271,0g e medindo 14,5 x 11,5 x 5,5 cm, constituído por múltiplos fragmentos de coágulos sanguíneos e tecido acastanhado de aspecto esponjoso com múltiplas vesículas medindo entre 0,2 e 0,6 cm de diâmetro - MOLA HIDATIFORME COMPLETA. 2ª gestação - 2018 – Mola Hidatiforme (esvaziamento uterino à vácuo guiado por USG em 09/09/2018) – BhCG (31/08/18) 129.950 Anatomopatológico: Recebidos múltiplos fragmentos irregulares de tecido, medem em conjunto 11,0 x 8,5 cm. São de coloração acastanhada, entremeados com áreas vinhosas. Notam-se múltiplas estruturas vesiculares transparentes que medem entre 0,2 e 0,4 cm no maior eixo - MOLA HIDATIFORME COMPLETA EXAME IMUNO-HISTOQUÍMICO: Antígenos P57: NEGATIVO EM CÉLULAS TROFOBLÁSTICAS 3a gestação - Fevereiro/2019 - Gestação anembrionada – Curetagem sem alterações 4a gestação - Outubro/2019 – Mola Hidatiforme Diagnóstico de Neoplasia Trofoblástica gestacional após o último esvaziamento uterino pela ascensão dos valores de Beta hcg de controle em dezembro de 2019. Curva de Beta hcg: 17/12/2019: 15.101,00 Realizou quimioterapia com Metotrexate 5 doses entre 20/12 a 24/12/2019 31/12/2019: 2191,00 14/01/2020: 166,7 11/02/2020: 2,49 27/02/2020: 0,91 27/04/2020: <0,1 27/07/2021: <0,1 Em uso de Medroxiprogesterona trimestral Intramuscular (última dose em Fev/2021) Antecedentes pessoais: Menarca aos 13 anos, ciclos menstruais regulares 4/32 dias previamente às gestações. Nega outras comorbidades ou uso de medicações.Nega cirurgias prévias. Nega tabagismo ou etilismo. Antecedentes familiares: Nega histórico de neoplasias ou gestação molar na família. Nega diabetes, pai portador de Hipertensão arterial crônica sem outras comorbidades Antecedentes pessoais do Cônjuge: Antecedentes pessoais: Sopro cardíaco (SIC), nega uso de medicações. Nega histórico de caxumba ou outras infecções prévias. Nega cirurgias. Nega tabagismo ou etilismo. Antecedentes familiares: Nega histórico de neoplasias ou gestação molar na família. Nega diabetes, pai portador de Hipertensão arterial crônica sem outras comorbidades Nega filhos de outros relacionamentos. Ex físico: Altura: 1,55cm / Peso 53Kg/ IMC 22,08 Kg/m² Exame ginecológico sem particularidades USGTV: Útero AVF, homogêneo, 6,7x3,5x4,5 e vol 55cc. Eco endometrial 3,7mm. OD: 2,5x1,6x2,8cm e vol 5,8cc // OE 2,9x1,7x2,7cm e vol 6,9cc Presença de 6 FA em cada ovário, sem dominância folicular. HD: mutação do gene NLRP7 ou KHDC3L

APH 2016
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