Caso sem diagnóstico 9

Título do Caso:HIPOTONIA CONGÊNITA E FENDA PALATINA RECORRENTE

PACIENTE 4ANOS, FILHO DE CASAL JOVEM, HIGIDO E CONSANGUÍNEO. TEVE GESTAÇÃO SEM INTERCORRÊNCIA, COM BOA MOVIMENTÇAÃO FETAL INTRAUTERO, PORÉM NECESSITOU DE REANIMAÇÃO NEONATAL AO NASCIMENTO APÓS PARTO NORMAL A TERMO. EVOLUIU COM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO, NOTADAMENTE MOTORA. TEM SINAIS DE COMUNICAÇÃO E RESPOSTAS COM SONS ORAIS COMO GRITOS E GRUNHIDOS, MAS NÃO TEM SUSTENTO CEFÁLICO, E APESAR DE LEVAR MÃO A BOCA, NÃO CONSEGUE PEGAR OBJETOS. TEM INTERNAÇÕES POR PNEUMONIA. NÃO TEM HISTÓRIA DE CRISE CONVULSIVA. AO EXAME, APRESENTA HIPOTONIA GLOBAL, FENDA PALATINA, DOLICOCEFALIA, SOMBRANCELHAS CURVAS, PONTE NASAL CURTA, LÁBIOS FINOS, RETROGNATIA, AUSêNCIA DE INCISIVOS, TETRAPARESIA FLÁCIDA COM CONTRATURA DE JOELHOS. GENITALIA MASCULINA COM CRIPTOQUIRDIA BILATERAL. TOMOGRAFIA DE ABDOME EVIDENCIA NEFROLITIASE NÃO OBSTRUTIVA E FUSÃO DE PROCESSOS ESPINHOSOS DE L2 E L3. TEM IRMÃ, FALECIDA, COM QUADRO CLÍNICO SEMELHANTE.

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